Posts tagged: #spotify #mesechkov #genicanews #genica #womenhealth #womencare #mancare #genicahealth #health4health #health4you #childrenhealth #myhealth #medtalks #labtalks #care4you #foryou

Антимикробната резистентност (AMR) е глобална заплаха за здравето и
развитието на човечеството. Това изисква спешни усилия в редица сектори за постигане на
целите за устойчиво развитие.

Световната Здравна Асоциация (СЗО) определи „AMR“, като една от 10-те глобални заплахи за общественото здраве, пред които е изправено човечеството. Основен фактор за появата на резистентност към патогени е злоупотребата и прекомерната употреба на антимикробни средства. Разпространението на микроорганизми, често резистентни на антимикробна
терапия, също се улеснява от липсата на качествена вода и канализация и
неадекватни мерки за превенция и контрол на инфекциите.

Проблемът генерира значителни икономически загуби. В допълнение към
смъртта и увреждането, продължителните заболявания водят до по-дълъг
болничен престой, изискват по-скъпи лекарства и създават финансови
затруднения на засегнатите лица.

Липсата на ефективни антимикробни лекарства може да представлява
повишена заплаха за успеха на съвременната медицина при лечението на
инфекции, включително сложна хирургия и химиотерапия при ракови заболявания.

Какво представляват антимикробните средства?

Антимикробните средства, включително антибиотици, антивирусни,
противогъбични и антипаразитни препарати, са лекарства, използвани за
предотвратяване и лечение на инфекции при хора, животни и растения.

Защо антимикробната резистентност е световен проблем?

Появата и разпространението на устойчиви на лекарства патогени, които са
развили нови механизми за антимикробна резистентност, продължават да
ограничават способността ни да лекуваме общи инфекции.

Особено тревожна тенденция е бързото световно разпространение на мултирезистентни или
тотално резистентни бактерии (така наречените „супербактерии“), които
причиняват инфекции, които не могат да бъдат лекувани със съществуващите
антимикробни средства, по-специално антибиотици.

Портфолиото от клинични разработки на нови антимикробни средства е
изключително малко. През 2019 г. (СЗО) идентифицира 32 антибиотика, които
са в клинична разработка за лечение на патогени в списъка на
приоритетните патогени на (СЗО), от които само шест антибиотика са
категоризирани като иновативни. Освен това липсата на качествени
антимикробни средства остава основен проблем. Недостиг на антибиотици
изпитват страни на всички нива на развитие и особено здравните
институции на страните.

Тъй като лекарствената резистентност се разпространява по света,
ефективността на антибиотиците непрекъснато намалява, което води до
упорити инфекции и смърт. Съществува спешна нужда от нови антимикробни
средства, например за лечение на резистентни на карбапенем
грам-отрицателни бактериални инфекции, които са изброени от (СЗО), като
приоритетни патогени. Въпреки това, без промяна на настоящата практика
на употреба на антибиотици от хора, новите антибиотици, като настоящите,
ще загубят своята ефективност.

Какви фактори ускоряват формирането и разпространението на антимикробна
резистентност?

Антимикробната резистентност се развива естествено с течение на времето,
обикновено в резултат на генетични мутации. Антимикробно резистентни
микроорганизми присъстват в хората и животните, в храната, растенията и
околната среда (вода, почва и въздух). Те могат да се предават от човек
на човек или между хора и животни, включително чрез храна от животински
произход. Основните причини за антимикробна резистентност са
злоупотребата и прекомерната употреба на антимикробни средства; липса на
достъп на хората, както и на животните, до чиста вода, канализация и
хигиена; лоша профилактика и контрол на инфекциите в лечебните заведения
и селскостопанските предприятия; ограничен достъп до качествени и
достъпни лекарства, ваксини и диагностика; ниско ниво на информираност и
знания; и липса на прилагане на закона.

Текущо състояние

Лекарствена резистентност на бактериите

В световен мащаб има високи нива на резистентност към антибиотици,
използвани за лечение на общи бактериални инфекции като инфекции на
пикочните пътища, сепсис, полово предавани инфекции и някои форми на
диария, което показва, че нашият арсенал от ефективни антибиотици е
изчерпан.

Например в страните, отчитащи данни на Глобалната система за
наблюдение на антимикробната резистентност (GLASS), честотата на
резистентност към антибиотика ципрофлоксацин, който обикновено се
използва за лечение на инфекции на пикочните пътища, варира от 8,4% до
92,9% за Escherichia coli и 4,1% до 79,4 % за Klebsiella pneumoniae .

Klebsiella pneumoniae е често срещана чревна бактерия, която може да
причини животозастрашаващи инфекции. Понастоящем резистентността на K.
pneumoniae към лекарства от последния резерв (антибиотици от класа на
карбапенемите) се е разпространила във всички региони на света. K.
pneumoniae е една от водещите причини за нозокомиални инфекции (вътреболнична инфекция) като пневмония, инфекции на кръвния поток и инфекции при новородени и
пациенти в интензивни отделения. В някои страни, поради развитието на
резистентност, карбапенемите не са подходящи за лечение на повече от
половината пациенти, заразени с K. pneumoniae .

Резистентността на Е. coli към антимикробната активност на
флуорохинолоните, използвани за лечение на инфекции на пикочните пътища,
стана широко разпространена .

В редица страни в различни региони на света тази терапия е престанала да
бъде ефективна в повече от половината от случаите.

Colistin остава единственото лекарство от последна инстанция, подходящо
за лечение на животозастрашаващи инфекции, причинени от резистентни на
карбапенем ентеробактерии (напр. E. coli, Klebsiella и др.). В редица
страни и региони вече са идентифицирани резистентни на колистин
бактерии, причиняващи инфекции, за които в момента няма ефективни
антибиотици.

Бактериите Staphlylococcus aureus присъстват в микрофлората на човешката
кожа и често причиняват разпространението на инфекции в ежедневието и
медицинските институции. Изчислено е, че пациент, заразен с
метицилин-резистентен Staphylococcus aureus, има 64% по-голяма
вероятност да умре, отколкото пациент с инфекция, чувствителна към
лекарства.

От 2019 г. нов индикатор, свързан със SCP, се проследява в системата за
мониторинг на ЦУР. Този индикатор се използва за проследяване на
честотата на инфекции на кръвния поток, причинени от два специфични
резистентни към лекарства патогени: метицилин-резистентен Staphylococcus
aureus (MRSA); и Е. coli , резистентни към трето поколение цефалоспорини
(3GC). През 2019 г. GLASS получи данни за инфекции на кръвния поток с
MRSA в 25 държави и данни за инфекции на кръвния поток с E. coli в 49
държави.

Въпреки, че докладваните данни все още не са представителни на
национално ниво, отчетената средна стойност на дела на инфекциите с
метицилин-резистентен S. aureusе 12,11% (MKR 6,4-26,4), а при E. coli,
резистентни към трето поколение цефалоспорини – 36,0% (MKR 15,2-63,0).

Широко разпространената лекарствена резистентност на много различни
щамове на N. gonorrhoeae обезсмисля усилията за предотвратяване и
лечение на гонорея. Резистентността на инфекциите към сулфонамиди,
пеницилини, тетрациклини, макролиди, флуорохинолони и цефалоспорини от
първите поколения се развива бързо. Понастоящем единствената възможност
за емпирична монотерапия за гонорея е широкоспектърният инжекционен
цефалоспорин цефтриаксон.

Лекарствена резистентност на Mycobacterium tuberculosis

Устойчивите на антибиотици щамове на Mycobacterium tuberculosis (пръчици
на Кох) застрашават напредъка в борбата срещу глобалната туберкулозна
епидемия.

СЗО изчислява, че през 2018 г. е имало около половин милион нови случая на резистентна на рифампицин туберкулоза (RR-TB) по света; те бяха преобладаващо мултирезистентна туберкулоза (MDR-TB), форма на туберкулоза, характеризираща се с резистентност към двете най-мощни противотуберкулозни лекарства. Въпреки това, само една трета от
приблизително половин милион пациенти, които се разболяха от MDR/RR-TB
през 2018 г., бяха идентифицирани и включени в докладите. В сравнение с
нерезистентната туберкулоза, лечението на MDR-TB изисква по-дълги,
по-малко ефективни и много по-скъпи схеми.

През 2018 г. делът на случаите на MDR-TB/RR-TB се оценява на 3,4% сред
предишни болни пациенти и на 18% сред тези, които вече са на лечение; по
този начин, формирането на резистентност към нови противотуберкулозни
лекарства от последния резерв, предназначени за лечение на резистентни
към лекарства форми на туберкулоза, е изключително опасно явление.

Лекарствена резистентност на вируси

Антивирусната лекарствена резистентност, формирана в резултат на
непрекъсната вирусна репликация при продължителна експозиция на
лекарството и селекцията на резистентни щамове, е нарастваща заплаха за
имунокомпрометирани пациенти. Понастоящем проблемът с резистентността
засяга повечето антивирусни лекарства, включително антиретровирусни
(АРВ).

Образуването на устойчива на лекарства HIV инфекция (DR-HIV) може да
доведе до частична или пълна загуба на ефективност на всички АРВ
лекарства, включително тези, принадлежащи към нови класове. HIVDR
инфекцията може да възникне както при пациенти, които вече са на
антиретровирусна терапия, така и при новоинфектирани с HIV. В повечето
наблюдавани страни в Африка, Азия и Латинска Америка делът на случаите
на HIVDR с резистентност преди лечението към ненуклеозидни инхибитори на
обратната транскриптаза (NNRTI) на етапа преди лечението сред
възрастните на първа линия терапия надхвърля 10%. Разпространението на
резистентност преди лечението сред кърмачетата е тревожно високо. В
Африка на юг от Сахара повече от 50% от новодиагностицираните
ХИВ-инфектирани бебета носят резистентен на NNRTI вирус. Като се имат
предвид тези обстоятелства, последната версия на насоките на СЗО за АРВ
препоръчва използването на новото лекарство долутегравир като лечение от
първа линия на избор при възрастни и деца. Предписването на това
лекарство е особено подходящо за предотвратяване на негативните
последици от резистентност към ННИОТ.

Увеличаването на нивата на резистентност също има значителни
икономически последици, тъй като лекарствата от втора и трета линия са
много по-скъпи от лекарствата от първа линия. Програмата на СЗО за
лекарствена резистентност към ХИВ наблюдава тенденциите в предаването и
резистентността към по-стари и по-нови лекарства за ХИВ в световен
мащаб.

Лекарствена резистентност на маларийни паразити

Появата на устойчиви на лекарства маларийни паразити представлява една
от най-големите заплахи за контрола на маларията, което води до повишена
заболеваемост и смъртност от малария. Препоръчително лечение от първа
линия за неусложнена P. falciparum малария, е комбинирана терапия с
артемизинин (ACT), използвана в повечето ендемични по малария страни.
ACT е комбинация от артемизининов компонент и допълнителен лекарствен
компонент. Като част от проучвания, проведени през 2001–2019 г. в
региони на СЗО, като региона на Западния Тихи океан и региона на
Югоизточна Азия, частична резистентност към артемизинин и резистентност
към редица допълнителни лекарствени компоненти на ACT е потвърдена в
Камбоджа, Лаоската народнодемократична република, Мианмар, Тайланд и
Виетнам. Това усложнява избора на ефективни лекарства и изисква
внимателно наблюдение на процеса на лечение.

В някои страни от региона на Източното Средиземноморие на СЗО
резистентността на P. falciparum към сулфадоксин-пириметамин прави
терапията с артезунат плюс сулфадоксин-пириметамин неефективна и изисква
промяна към друг вариант на ACT.

За страните в Африка наскоро бяха публикувани данни, показващи появата
на мутации, които причиняват частична резистентност на паразита към
артемизинин в Руанда. Към днешна дата тестваните варианти на ACT остават
високоефективни. Въпреки това, продължаващото разпространение на
резистентност към артемизинин и ACT ко-лекарства може да представлява
сериозен проблем за общественото здраве и да застраши критичните печалби
в контрола на маларията.

Лекарствена резистентност на гъбичките

Разпространението на резистентните към лекарства гъбични инфекции се
увеличава, което изостря и без това трудната ситуация с тяхното лечение.
Лечението на много гъбични инфекции преди това е било усложнено от
редица фактори, по-специално от проблема с токсичността, особено при
лечение на пациенти с други съпътстващи инфекции (напр. HIV).
Резистентната към лекарства форма на една от най-честите инвазивни
гъбични инфекции, Candida auris , вече е широко разпространена, с
резистентност към флуконазол, амфотерицин В и вориконазол и нарастваща
резистентност към каспофунгин.

Това води до нови случаи на трудни за лечение гъбични инфекции,
терапевтични неуспехи, продължителни хоспитализации и преминаване към
много по-скъпи схеми на лечение. СЗО провежда цялостен преглед на
гъбичните инфекции в световен мащаб и възнамерява да публикува списък с
приоритетни за общественото здраве патогенни гъби с анализ на
разработването на нови противогъбични лекарства.

Необходимостта от съгласувани действия

SCP е сложен въпрос и изисква съвместен, многосекторен подход.
Концепцията „Едно здраве“ включва обединяване на широк кръг от сектори и
заинтересовани страни, участващи в човешкото здраве, здравето на
сухоземните и водните животни и растенията, производството на храни и
фуражи и проблемите на околната среда, което им позволява да си
взаимодействат и съвместно да разработват и прилагат програми,
стратегии, законодателни мерки и изследвания, насочени към подобряване
на здравето на населението.

Предизвикателството е да се засилят иновациите и инвестициите в области
като оперативни изследвания, изследване и разработване на нови
антимикробни средства, ваксини и диагностика, особено за най-сериозните
грам-отрицателни бактерии, по-специално резистентни на карбапен
ентеробактерии и Acinetobacter baumannii .. Създаването на
Мултипартньорския доверителен фонд за антимикробна резистентност
(AMTMPTF), Глобалното партньорство за изследване и развитие на
антибиотиците, Фонда за действие срещу антимикробна резистентност и
други фондове и инициативи могат значително да намалят недостига на
финансиране в тази област. Няколко правителства, включително Швеция,
Германия, Съединените щати и Обединеното кралство, пилотират модели за
възстановяване на разходите за нови фармацевтични компании. За да се
разработят дългосрочни решения, обхватът на тези инициативи трябва да се
разшири.

Глобален план за действие (GAP) за борба с антимикробната резистентност
Държавите по света са се ангажирали да прилагат рамката, изложена в
Глобалния план за действие (GAP) за борба с AMR [1]приети от Световната
здравна асамблея през 2015 г., както и за разработване и изпълнение на
многосекторни планове за действие на национално ниво. Впоследствие GPA
беше одобрен от ръководните органи на Организацията по прехрана и
земеделие на Обединените нации (FAO) и Световната организация за
здравеопазване на животните (OIE). За да осигурят стабилно подобряване
на ситуацията по света, държавите трябва да осигурят финансиране и да
приложат национални планове за действие в редица сектори. Преди
одобрението на GPA през 2015 г., глобалните усилия за противодействие на
AMR бяха извършени, по-специално чрез Глобалната стратегия на СЗО за
ограничаване на антимикробната резистентност, която беше разработена
през 2001 г. и описва набор от действия, насочени към забавяне на
образуването и разпространението на AMR.

Тристранен съвместен секретариат по антимикробна резистентност
Политическата декларация от Срещата на високо равнище на ООН относно
АМР, приета от държавните ръководители през септември 2016 г. на Общото
събрание на ООН в Ню Йорк, потвърждава критичното значение на широк,
координиран подход, който обединява всички заинтересовани страни,
включително здравето на хората, животните, растенията и околната среда.
Водена от подхода One Health, СЗО работи в тясно сътрудничество с FAO и
OIE за насърчаване на най-добрите практики за намаляване и забавяне на
AMR.

След срещата на високо равнище на ООН за SCP през 2016 г., генералният
секретар на ООН създаде Междуведомствена координационна група (IACG) за
SCP. IAAP обединява партньори от системата на ООН, международни
организации и лица с опит в областта на здравето на хората, животните и
растенията, както и храните и фуражите, търговията, развитието и
околната среда, за да формулират план за противодействие на
устойчивостта на антимикробните средства. През април 2019 г.
Междуведомствената координационна група по AMR представи на Генералния
секретар на ООН своя доклад „Няма време за губене: Защита срещу
резистентни към лекарства инфекции в бъдеще“. Препоръките, направени в
доклада, в момента се изпълняват.

Тристранен съвместен секретариат (FAO, OIE и СЗО) е създаден в рамките
на СЗО, за да улесни участието на широк кръг от заинтересовани страни в
справянето с AMR. Беше решено да се създадат редица ключови структури,
които да ръководят работата, а именно Глобална ръководна група за едно
здраве по AMR, Независим панел за преглед на доказателства за действие
по AMR и Платформа за партньорство с множество заинтересовани страни.
Тези структури са в процес на създаване.

Световна седмица за осведоменост за антимикробните средства
Тази седмица беше известна преди като Световна седмица за информираност
относно антибиотиците. От 2020 г. тя се нарича „Световна седмица за
информираност за антимикробните средства“. Новото име отразява
разширяването на темата на седмицата, тъй като сега се фокусира върху
всички видове антимикробни средства, включително антибиотици,
противогъбични, антипаразитни и антивирусни средства. Световната седмица
се провежда ежегодно от 2015 г. като глобална кампания за повишаване на
осведомеността по проблема с антимикробната резистентност по света и
насърчаване на най-добрите практики за забавяне на появата и
разпространението на резистентни към лекарства инфекции сред широката
общественост, здравните специалисти и политиците. Съгласно решението на
Тристранния изпълнителен комитет, считано от 2020 г Световната седмица
ще се проведе от 18 до 24 ноември. През последните пет години седмицата
се провежда под общото мото „Антибиотици: използвайте внимателно!“ През
2020 г. беше променено на „Антимикробните средства изискват внимателно
боравене“.

Глобална система за наблюдение на антимикробната резистентност (GLASS)
Глобалната система за наблюдение на антимикробната резистентност беше
създадена от СЗО през 2015 г., за да събира непрекъснато пропуски в
данните, необходими за стратегическо планиране на всички нива. GLASS има
за цел систематично да събира данни от наблюдение за резистентни към
лекарства инфекции при хора, информация за антимикробна употреба и
резистентни към лекарства инфекции в хранителните системи и околната
среда. GLASS предоставя стандартизиран подход към събирането, анализа,
интерпретацията и разпространението на данни в държави, територии и
области и позволява мониторинг на състоянието на съществуващите и новите
национални системи за наблюдение, като се фокусира върху качеството и
представителността на събраните данни. В някои региони на СЗО са
създадени мрежи за наблюдение,

Глобално проучване и приоритизиране на AMR
През 2017 г. СЗО разработи списък с приоритетни патогени, за да ръководи
изследванията и разработването на нови антимикробни средства. Той ще
бъде актуализиран през 2022 г. За да оцени напредъка в разработването на
лекарства срещу приоритетни патогени в списъка на СЗО, Организацията
ежегодно анализира антибактериални лекарства, които са на етап
предклинична оценка и клинични изпитвания. Към днешна дата изследванията
и разработките все още не обхващат редица области, по-специално
разработването на лекарства срещу грам-отрицателни
карбапенем-резистентни бактерии.

Глобално партньорство за изследване и развитие на антибиотици (GARDP)
Това съвместно усилие между СЗО и Инициативата за лекарства за
пренебрегвани болести има за цел да стимулира научноизследователската и
развойна дейност чрез публично-частни партньорства. До 2025 г.
Партньорството трябва да разработи и въведе пет нови лекарства, които са
ефективни срещу най-опасните резистентни към лекарства бактерии от
гледна точка на СЗО.

автор: СЗО

редактор: Йорданка Йовчева

Стареенето на клетките е аспект на остаряването, който включва 
биологична дисфункция, която възниква в отговор на повтарящи се стресови 
фактори. Биологичното стареене е свързано с увеличаване на честотата на 
сърдечно-съдови заболявания, но дали сърдечната недостатъчност сама по 
себе си е процес на стареене, независимо от възрастта, е по-малко ясно.
Стареещите клетки придобиват фенотипни – характеристики, които са 
генетично свързани –  могат да доведат до възпаление и да предизвикат 
стареене в съседни клетки, което също може да допринесе за сърдечно 
влошаване. С усъвършенстването на изкуствения интелект (AI) се откриват 
нови възможности за изучаване на физиологичната възраст, стареенето и 
сърдечно-съдовата смъртност.

Четиригодишно пилотно проучване на изследователи от Mayo Clinic , 
използващо ЕКГ алгоритъм с помощта на Изкуствен интелект, предполага, че 
прогресията на сърдечната недостатъчност е стареене, свързано с 
индикатори за ускорено стареене. Тези индикатори включват прогениторни 
стволови клетки с намалена активност на теломераза и повишени нива на 
секреторни фенотипни протеини, свързани със стареенето в плазмата.
Констатациите, публикувани в Mayo Clinic Proceedings , предполагат, че 
стволово-клетъчните ниши могат да придобият стареещ фенотип при сърдечна 
недостатъчност, което може да повлияе на ендогенния потенциал за 
излекуване и възстановяване. С по-нататъшни изследвания, сенолитичната 
терапия може да се обмисли за бъдеща роля в лечението на сърдечна 
недостатъчност, заключава проучването.

„Нашето пилотно проучване имаше за цел да установи дали началото на 
сърдечната недостатъчност е процес на стареене, независим от възрастта“, 
казва д-р Бари Боилсън, кардиолог от Mayo Clinic и първият автор на 
изследването. „Изследването показва, че сърдечната недостатъчност може 
да насърчи остаряващ фенотип, независимо от хронологичната възраст, и 
също така показваме за първи път, че изкуствен интелект ЕКГ показва 
фенотип на сърдечно стареене при сърдечна недостатъчност след 
хронологичната възраст на пациента. Този фенотип изглежда е свързан с 
клетъчни и молекулярни маркери на стареене.“

Проучването, проведено от 2016 до 2020 г., включва анализ на CD34+ 
прогениторни хематопоетични стволови клетки. Алгоритъмът за изкуствен 
интелект е използван за определяне на сърдечната възраст и разликата 
между сърдечната възраст на пациента и хронологичната възраст.
„По-нататъшното изследване на други популации от стволови клетки в 
сърдечната тъкан може да проправи пътя за проучвания и оценка на 
потенциалните ползи от сенолитичната лекарствена терапия за намаляване 
или обръщане на ефектите от сърдечното стареене, свързано със сърдечна 
недостатъчност,“ казва д-р Боилсън.

Източник: https://discoverysedge.mayo.edu/2023/03/22

Мащабно проучване представя потенциалния механизъм за това как кафето 
помага за намаляване на риска от диабет тип 2.

Проучването предполага, че противовъзпалителните свойства на кафето 
могат до голяма степен да са причината за неговия благоприятен ефект.

Кафето изглежда понижава провъзпалителните биомаркери, докато увеличава 
противовъзпалителните.

Консумацията на кафе е свързана с по-нисък риск от диабет тип 2.  
Връзката е добре установена, казват специалистите, но механизмът остава 
неясен. Ефекта е най-силен  при пиещите смляно кафе – филтрирано или еспресо – и 
хората, които не пушат или никога не са пушили.

Авторите на изследването анализират голям набор от данни от участници в 
две проучвания, базирани на населението от Biobank на Обединеното 
кралство и Ротердамско проучване на Холандия.

Първото  UK Biobank включва 502 536 лица от Англия, Шотландия и Уелс, 
които са започнали да участват в проучването между април 2006 г. и 
декември 2010 г. Те са били на възраст от 37 до 73 години.
Проучването в Ротердам, което започва през 1990 г., продължава, като в 
момента включва 14 929 лица.

И в двата случая изследователите наблюдават промени в нивата на 
биомаркери, свързани с възпалението и с диабет тип 2.
Сред участниците в проучването добавянето само на една чаша кафе към 
дневния им прием води до 4% по-нисък риск от диабет тип 2 и инсулинова 
резистентност, вероятно поради понижаване на възпалението, според 
авторите на изследването.

Как кафето влияе върху възпалението

Водещият автор д-р Каролина Очоа-Розалес, постдокторант по хранене и 
генетична епидемиология в Медицинския център на университета Еразъм 
Ротердам, в Холандия, казава че „диабетът тип 2 отчасти се счита за 
възпалително заболяване и се приема, че по-високите концентрации на 
провъзпалителни маркери в плазмата представляват рисков фактор за диабет 
тип 2.“

Проучването установи, че пиенето на кафе повишава нивата на 
противовъзпалителния адипокин хормон адипонектин, както и цитокин 
интерлевкин-13 или IL-13.  В същото време консумацията на кафе намалява 
нивата на C-реактивен протеин (CRP) и лептин, които поддържат 
възпалението. „CRP е маркер за възпаление, който отразява вътреклетъчното увреждане“, 
обяснява ендокринологът д-р Ана Мария Каузел, която не участва в 
проучването.

Авторите на изследването установяват, че кафето влияе най-силно на CRP 
при хора, които пият повече от 4 чаши кафе на ден.
Но агенцията по храните и лекарствата (FDA) съветва възрастните да пият 
не повече от 400 милилитра (ml) кофеин на ден или 4–5 чаши кафе.

Защо възпалението има значение при диабет.

Д-р Амато предупреждава, че проучване като това не може да установи 
причинно-следствената връзка със сигурност.  Въпреки това, отбелязва тя, 
„най-вероятно връзката между консумацията на кафе и намаления риск от 
диабет тип 2 да се дължи на намалената инсулинова резистентност, един от 
физиопатологичните механизми, лежащи в основата на развитието на диабет 
тип 2.“

При хора с диабет тип 2 инсулинът, произведен от панкреаса, не може да 
контролира нивата на кръвната захар.  Такава инсулинова резистентност 
позволява на тези нива да се повишат опасно извън контрол.

„Инсулиновата резистентност до голяма степен се определя от субклинично 
възпаление, което очевидно се подобрява от консумацията на кафе“, казва 
д-р Амато.

„Адипокинът , секретиран от адипоцитите, прави пациентите 
по-чувствителни към инсулин в допълнение към това, че има 
противовъзпалителни ефекти“, добавя д-р Каузел.

Става ясно, че съдаржащите се полифеноли в кафето подобряват 
инсулиновата резистентност и намаляват системното възпаление. За тези, 
които не обичат и не могат да пият кафе по една или друга причина, но се 
интересуват от превенция срещу възпаленито и диабет тип 2, д-р 
Очоа-Розалес предлага да изберат диета, която е богата на полифеноли, 
извлечени от плодове и зеленчуци.

Пушачите не получават същите ползи от кафето

Изследователите  установяват, че полезният ефект на кафето намалява при 
хората, които в момента пушат.
Първоначално изследователите считат пушенето за объркващ фактор в техния 
анализ, каза д-р Очоа-Розалес, „тъй като има връзка между тютюнопушенето 
и по-високата консумация на кафе – пиещите много кафе често са пушачи.“
  Независимо от това, когато сравняват ефекта от консумацията на кафе 
срещу риска от диабет сред пушачи, непушачи и хора, които никога не са 
пушили, те откриват, че полезната връзка на кафето с по-нисък 
С-реактивен протеин и риск от диабет тип 2 е ефект, присъстващ само сред 
бивши пушачи и тези, които никога не са пушили.

Лечение и превенция на диабет тип 2

  Въпреки че само простото пиене на повече кафе е малко вероятно да 
предотврати диабет тип 2, „всичко, което понижава тези маркери на 
възпаление, може да се включи като ежедневна рутина и тъй като повечето 
хора консумират кафе, е добре да се знаят тези факти“, казват 
специалистите.

В резултат на голям брой доказателства, предполагащи системно 
възпаление в развитието на диабет тип 2, казва д-р Розалес, вече има 
засилен интерес към лечения, насочени към възпалителните биомаркери.

Признавайки това, д-р Амато казва, че биомаркерите, измерени в 
проучването, също могат да бъдат „обещаващи цели“ за терапевтично 
справяне с диабет тип 2:.  „Друга вълнуваща възможност е да изследваме 
как точно биоактивните вещества в кафето действат, за да разкрият нови 
пътища и цели, които могат да бъдат адресирани за лечение или 
предотвратяване на болестта.“

Д-р Каузел предупреждава, че каквито и нови лекарствени цели да бъдат 
разкрити в проучвания като това, „ако хората не започнат да мислят за 
по-здравословни навици, ще бъде невъзможно да се предотврати болестта“.
„Основният фактор за превенция на диабета е здравословното хранене“, 
подчертава д-р Каузел.

Източник: https://www.medicalnewstoday.com/articles/
Пълна информация за проучването:
https://www.clinicalnutritionjournal.com/article/S0261-5614(23)00066-3/fulltext#%20

Расте броят на двойките с репродуктивни проблеми. Една от основните причини е отлагането на първото раждане за по-късна възраст, казва акушер-гинекологът

Д-р Иван Вецев е завършил Медицински университет – София. Още като студент започва активно да изгражда своя професионален опит в сферата на здравеопазването.

До дипломирането си като лекар в края на 2010 г. той е участвал в разписването и реализацията на редица здравни кампании и проекти, насочени към социално значими заболявания и проблеми в здравеопазването. Акушер-гинеколог е във II САГБАУ „Шейново“.

Председател на Националната пациентска организация.

Д-р Вецев, според последната статистика двойките с репродуктивни проблеми в България са близо 150 000. Каква е причината?

Първо да кажем, че това е съвсем ориентировъчна бройка, тъй като се смята, че в световен мащаб 15% от хората са с невъзможност да имат деца. Вероятно броят на тези пациенти в България е доста по-голям, но през последните години, благодарение на активните информационни кампании за тези проблеми, самите те започнаха активно да идват с тези въпроси при нас. Наблюдавайки статистиката, ние виждаме увеличаване на общия брой на новооткрити случаи на двойки, които не могат да имат деца.

А каква е тенденцията?

Според мен тенденцията е този брой да расте и ще ви кажа защо. Една от основните причини за нарастване на броя на двойките с репродуктивни проблеми е средната възраст, на която те решават да имат деца за първи път. През последните години наблюдаваме, че тази възраст се измества след 35 години. Ако говорим за средната възраст, на която изобщо жените в България раждат, тя се движи между 29.5 и 30 години. Реално обаче това подмладяване на възрастта се дължи на двойки, включително и малцинствени, които имат по-рано деца. Реалната възраст, на която родителите в България имат първото си дете, е 33-35 г., а двойките с репродуктивни проблеми все по-често се сращат във възрастта след 35 г.

До каква степен нивото на профилактика има отражение върху репродуктивните способности?

Профилактиката или така нареченият при нас специализиран гинеколгичен преглед има за цел не само да открие болестни изменения при жената, а и да повиши нейната здравна култура както по отношение на създаването на потомство, така и по износването и раждането. Така че дамите, които целят да имат деца и са във фертилна възраст, трябва редовно да посещават своя гинеколог. Така бихме могли рано да открием заболявания и състояния, които могат да доведат до трайна невъзможност да имат деца.

Какво всъщност е нивото на профилактика в това отношение у нас? Достатъчно информирани ли са пациентите?

Тук ще отговоря и от позицията на председател на най-голямото пациентско движение в България, не само като акушер-гинеколог. Радостен съм от факта, че пациентите в България като цяло имат доста добър достъп до лекари. Има какво да се желае, но ние у нас сме свикнали да създаваме изкуствен хейт – колко лошо е това, колко лошо е онова. Истината е, че пациентите имат добър достъп по акушер-гинеколози и до лекари въобще. Истината е, че средно за 24 часа могат да стигнат до добрите специалисти, което извън България не може да им се случи. Истина е, че разполагат с голямо количество информация, която е проверена, на която могат да се доверят и на нейната база да създат своята представа за това как могат да изградят диагностиката на едно такова състояние. Естествено, има случаи, в които е възможно пациентите да попаднат на места, на които не биха могли да получат достатъчно информация и да останат разочаровани. Но това по-скоро са частни случаи. Самият стандарт по акушерство и гинекология ни задължава да извършваме прегледа по такъв начин, че нашите пациенти да останат достатъчно информирани.

Бременността е важно събитие в живота на една двойка. Има ли препоръчителни изследвания, които трябва да се направят преди настъпване на бременност?

Тук навлизаме в любимата ми тема за бременността и раждането на първото дете. Това е много специален момент за всяка жена и за цялото семейство. Когато тя и съпругът ѝ вземат решение да създадат потомство, те трябва да са наясно, че в зависимост от възрастта, на която плануват това събитие, трябва да извършат редица изследвания. Ако са във възрастта до 30 години, профилактичният гинекологичен преглед, отхвърлящ всякакъв тип структурни аномалии, които бихме могли да открием при жената, както и риска от инфекции, може би ще бъде достатъчен. При дамите над 30-35 г. нещата стават доста по-сериозни, те трябва да бъдат изследвани специализирано. Освен стандартните изследвания, които всички сме свикнали да си пускаме, като пълна кръвна картина и урина, трябва да се насочим и към изследване на нашите хормони. Не трябва да пропускаме изследването на щитовидната жлеза. В съвремението, в което живеем, всяка втора пациентка има проблеми с щитовидната жлеза. Отделно ендокринологичните проблеми също са много често срещани. Поради дългото отлагане на създаването на първото дете голяма част от двойките са сменили голям брой партньори, което със сигурност завишава риска от инфекции. Така че преди плануване на този момент, тези двойки трябва да изключат и риска от инфекция. Не пропускайте, че тук говоря не за жената като човек, който трябва да се изследва, а за двойка като цяло.

От чисто медицинска гледна точка коя е пределно допустимата възраст за раждане на първо дете и какви биха или последиците при зачеване за първи път на по-късна възраст?

Благодарение на напредъка на медицината ние сме свидетели на случаи, при които жени забременяват и износват успешно дори във възрастта 53-54 години. Ако ние обаче целим да създадем потомство нормално, а не да използваме методите на репродуктивната медицина, желателно е това трябва да се случи във възрастта до 35 години. Сам разбирам, че във времето, в което живеем, това не винаги е постижимо поради създаването на кариера. Кариерното развитие, особено при жените, е нещо, което значително възпрепятства тяхното желание и възможност да забременият.

Да поговорим за бременността и скрининговите изследвания през първия триместър. Какви са те и защо са задължителни?

Първите изследвания, с които се започва, са свързани с установяване на бременността, дали тя е вътрематочна или извънматочна. Следващият момент, в който вече установим, че тя е вътрематочна, трябва да проследим нейното развитие от самото зачеване до 13-а гестационна седмица, когато са първите важни изследвания. Образно казано, проследяването на бременността се разделя на няколко периода, като всеки един от тях си има своите специфики, с които всеки един акушер-гинеколог е запознат. В ранните седмици е много важно да проследим нарастването на β ЧХГ, нивата на прогестерона – твърде често се срещаме с проблеми, при които тези нива са много ниски и трябва да подпомогнем нашите пациенти, за да могат да продължат да износват. Тези от тях, които успешно достигнат до времето за зачисляване и за женска консултация, и за първите важни изследвания – периода между 11-а плюс 6 и 13-а г.с., трябва да извършат първата си фетална морфология с ранен биохимичен скрининг. Трябва да им се вземе профилактична онкоцитонамазка, влагалищен секрет, за да се провери за инфекции, пълна кръвна картина и отново изследване на щитовидната жлеза. След като проверим цялото здравословно състояние на жената, едно от най-важните неща е да се извърши тази специализирана фетална морфология. Благодарение на напредъка на медицината нашите пациенти са информирани, че има неинвазивни тестове, различни методи, чрез които може да се докаже, че тяхното дете е здраво. Това, което обаче е от изключителна важност и те го пропускат е, че този тест е от изключително важност. Причината е, че една голяма част от аномалиите, които ние целим да установим, за да избегнем раждането на болно дете, са свързани със структурни дефекти както върху бебето, така и в бременността като цяло. Възможни са структурни дефекти включително и на матката, които могат да възпрепятстват износването на здраво дете. Затова съветът ми към тях е да не пропускат този преглед, защото са провели друг тип генетично изследване, което е доказало, че бебето е генетично здраво, а да посетят специализирани места за провеждане на такива изследвания с цел ранна диагностика и профилактика на усложненията.

Споменахте извънматочна бременност. Как се постъпва в такива случаи и какви са рисковете след това?

Това е едно от най-сериозните състояния в акушерството и гинекологията, тъй като е причина за акушеро-гинекологична спешност. Винаги, когато се съмняваме за такова състояние, първично проследяваме нивата на човешкия хорионгонадотропин. Ако при стойности, при които ние трябва да видим бременност в матката, не видим такава, насочваме задължителното жената за хоспитализация. Много често тези пациентки достигат до спешни оперативни интервенции, в повечето случаи лапароскопски. Благодарение отново на възможностите на лапароскопската хирургия твърде често ние успяваме да съхраним техните органи, в случая маточната тръба.

Кои изследвания не трябва да пропускат пациентките през втория и третия семестър?

Това, което ми прави впечатление, че най-често се пропуска, е изследването за антитела при Rh отрицателните дами. То не трябва да се пропуска в никакъв случай. Дамите, които са с рисков фактор обезитет, хипертония трябва да проведат консултация с кардиолог, с ендокринолог. Обременяването с глюкоза, което цели да открие ранна форма на гестационен диабет, е от изключително голямо значение за тези пациенти. Не бива да пропускаме тестове за инфекции. Твърде често те протичат безсимптомно, но за съжаление са причина за преждевременни раждания и за усложнения на бременността като цяло.

Американският колеж по акушерство и гинекокология и Американският колеж на сестрите – акушерки препоръчват задължителет скрининг за стрептококи група Б за всички бременни през 36-37-ма гестационна седмица. Как стои въпросът в България, задължителен ли е този скриниг?
Под формата на задължителност не е. Това, което е регламентирано, възможно е да се извърши и се полага на пациентите, е скринингов влагалищен секрет, чрез който можем да засечем тези причинители. Въпросът е дали тези изследвания са разписани правилно във времето. След 35-а г.с., когато вече започваме да се подготвяме за раждането, бременната трябва задължително да мине през изследване на кръв, за да установим дали нейният хемоглобин е нормален; изследване на урина, за да установим дали имаме риск от инфекция в урината; изследване на влагалищен секрет, чрез което можем да открием персистиращо носителство на тези и други бактериални причинители. Последното, за съжалениер често се пропуска.

Наистина препоръките, за които споменавате, са да се прави скрининг точно за този причинител – стрептококи група Б. Имайте предвид обаче, че съществуват още редица други заболявания, които можем да открием и да предотвратим инфектирането на новороденото с тези бактерии.

В този смисъл бихте ли препоръчали бременните да правят по-рано този скрининг и до какво може да доведе нелекуването на инфекция със стрептококи група Б?

Аз препоръчвам на бременните да правят това изследване още в 35-а г.с. и ще ви обясня защо. 35-а г.с. е седмицата, в която започваме да се подготвяме за раждането. Когато открием носителство на този или друг тип бактериални причинители, трябва да го лекуваме активно. Представете си, ако това се случи в 37-а г.с., както са препоръките и на международните гайдлайни – ние няма да имаме време за лечение. Т.е. ние ще знаем, че жената ще роди с тази инфекция, но времето ни за лечение и най-вече на проверка дали сме излекували заболяването, ще бъде ограничено.

Бих искал да успокоя дамите, че ако случайно открием носителство на такава бактерия, ние ще проведем лечение. Това, което те трябва да знаят, е, че 30% от жените са хронични носители на тази инфекция. За тях има установен друг протокол, който е свързан с използването на профилактична доза антибиотик по време на самия акт на раждането. Това не означава, че те не могат да родят нормално. Така че съветът ми към тях е да проведат тези изследвания в 35-а седмица, за да имат време да проведат лечение и да се направи нов скринингов тест, с който да установим дали лечението е довело до излекуване.

В днешно време много бъдещи майки се доверяват на информация в интернет. До колко това пречи на лекаря и до колко обърква пациентките?

Това е много хубав въпрос, който очаквах да получа, защото истината е, че пациентите идват при нас в ролята ни на експерти. За съжаление обаче ние невинаги успяваме да удовлетворим тяхната нужди от информация. Ще ви обясня защо е така. В днешно време нявсякъде по света лекарите са доста натоварени. Ние винаги искаме да отделим още и още време, но имаме още и още пациенти, които трябва да лекуваме. Така че, давайки частична информация на пациентите, аз разбирам, че те ще потърсят допълнително такава на друго място. Съветът ми към тях е наистина да я търсят в реномирани сайтове, където тя е достоверна. Ако има нещо, което ги притеснява, да го обсъждат с нас, за да можем да кажем до каква степен това, което те са намерили, е достоверно или не. Всъщност причината за това търсене е липсващото звено между лекаря и пациента и това са така наречените здравни медиатори. Тази функция може да се изпълнява както от акушерката в консултацията, така и от специализантите – бъдещите млади лекари, които сега се обучават, и от психолози, които работят специализирано с тези пациенти. Тъй като в нашето здравеопазване, както и на други места по света, ние нямаме такива експерти, е разбираемо пациентите да търсят информация на други места. Съветът ми към тях е да я филтрират през собствената си призма и да не вярват на неща от типа „една жена казва“. Защото всяка жена е различна, всеки човек има различен потенциал и различно разбиране за живота.

Какъв е съветът Ви към бъдещите майки за една за спокойна бременност?

Да си намерят специалист, на който биха могли да имат доверие. Ако няма доверие при проследяването на една бременност, тя със сигурност ще протече доста драматичо и травматично. Тя вероятно ще завърши с раждане на здраво дете, защото истината е, че ние проследяваме 100% от нашите пациенти, за да открием 5% от тях, при които можем да констатираме проблем. Липсата на доверие обаче със сигурност ще породи проблеми, които не са свързани генерално с бременността, а ще бъдат по-скоро от психично естество. Дори и самата невъзможност на пациентите да се свържат с наблюдаващия гинеколог ще ги травмира значително, дори при някакъв малък проблем. Така че да подбират внимателно консултациите, на които смятат да се доверят. Сигурен съм, че има достатъчно добри консултации не само в София, а и в цяла България. Има изключително добри колеги, така че им пожелавам успех с бъдещите бременности.

Вече има нови техники за възстановаване на загубения обем, с които се постига лифтиране, казва дерматологът

Д-р Мария Тончева е дерматолог, магистър по естетична медицина от Университета в Ница, международен лектор и тренер по миниинвазивни процедури. Професионалните ѝ интереси са насочени към регенеративната медицина – направление в естетичната медицина, залагащо на стимулация на собствените възстановителни процеси в клетките на кожата; превенция и постигане на оставени резултати.

През 2010 въвежда PRP и PRF терапиите в България и обучава приложението им в естетичната медицина. През 2017 патентова свой метод за запазване на младостта – Ускорена Автоложна Тъканна Регенерация – Селф Реджен.

Д-р Тончева, изглеждате страхотно. Как се грижите за собственото си лице и в резултат на каква грижа е Вашата визия?

Благодаря, много мил комплимент! Не правя нищо по-различно от това, което правя и с моите пациенти. Има две основни неща. Аз вярвам, че ежедневното приложение на правилни козметични продукти дава дълготраен добър ефект. Също така, според състоянието на кожата ми подбирам подходящи миниинвазивни процедури. Резултатът винаги зависи от избора на продукти и техниката на приложение.

Имате патентован собствен метод за подмладяване. Разкажете ни за него?

Методът се нарича SelfRegen или ускорена автоложна тъканна регенерация и представлява биостимулация на стволовите клетки във възрастовия организъм. Нормално този процес на регенерация протича във всеки от нас, но с годините се провлачва, забавя се във времето. След 20-годишна възраст започва стареене на организма като цяло. Така че това е метод, който действа на клетъчно ниво, стимулира стволовите клетки да се възпроизвеждат и да се диференцират в тъканта, в която се намират.

Какви състояния подпомага този метод?

Помага при много клинични състояния, свързани не само с кожата, но и с всички дегенеративни заболявания в опорно-двигателния апарат. Също така при трудно зарастващи рани – там, където имаме нужда от ускоряване на оздравителния процес. В последните години този метод набира все по-голяма скорост и в естетичната медицина с оглед забавяне стареенето на кожата. Той може да бъде използван както за превенция – за забавяне на процесите на клетъчно стареене, така и за подобряване на видимите белези на стареене като фини бръчки, тъмни кръгове, пигментация, широки пори, отпуснат контур, овал на лицето. Помага също така и при алоцепия, независимо дали е андрогенна или се е появила при някаква друга причина, като подобрява общото състояние и качеството на косъма.

Когато дойде пациент и иска да се подмлади и освежи, има ли задължителни стъпки, които държите да бъдат спазени, преди започване на съответните процедури?

Задължителна е консултацията. Аз винаги отделям много време. Моята консултация продължава около един час, за да може да установим какво всъщност иска да постигне пациентът, да разбера неговата идея за красота и също така да анализирам кожата му, за да сме наясно с обективното състояние. Много подробна е и анамнезата за придружаващи заболявания, за вредни навици, за начин на живот, защото те безспорно се отразяват върху качеството на кожата. Когато всичко това бъде анализирано и сме наясно със състоянието и какво искаме да постигнем, тогава предлагам различни варианти, за да се стигне до подобряване на вече набелязаните проблеми. Пациентът избира заедно с мен какъв метод и по какъв начин да стигнем до желаната визия. Тогава се прави план, който обикновено включва 2-3-месечна терапия. Когато се касае за подобряване на качеството на кожата, не е възможно това да стане веднага. Това е процес, който изисква по-продължително и постоянно прилагане на различни методи. Когато обаче имаме структурни промени в кожата, като например загуба на обем, това е много по-бързо преодолим с инжектиране на филър или пък ботокс недостатък. С тях по-бързо се подобрява състоянието на структурните промени.

Има ли случаи, в които да не се съгласявате с плана, който пациентът сам е направил за себе си?

Много често се случва това, въпреки че пациентите в последните години са изключително добре информирани. В интернет и в социалните мрежи има вече много информация, но така или иначе те не могат да преценят сами тяхното абсолютно обективно състояние. Много често идват и казват „Искам мезотерапия или запълване на назолабиална бръчка“ – най-честите случаи са това. Разговаряйки с тях, аз им казвам, че една такава процедура не би променила състоянието им. Те винаги си тръгват с моята идея. Ако не се съгласят, значи не са моите пациенти, защото никога не бих направила нещо, което е под натиска на пациента.

Какво означава принципът на цялостния подход към едно лице?

Това е така нареченият холистичен подход. Лицето се разглежда като едно цяло, а не отделните части. Например, ако пациентката иска увеличение на устни, но има малко брадичка, тогава увеличаването на устните не би допринесло за нейната по-добра визия.
Много често виждаме „подобрени лица“, но със загубена индивидуалност. Защо се случва така?
Това е труден въпрос. Защо се случва така? Защото има натиск от страна на медиите. Знаете колко силно влияят, особено на младото поколение, Тик-Ток, Инстаграм, а те искат да приличат на някой друг. В такива случаи аз много често се консултирам и с психолог.
Освен това може би попадат на специалисти, които следват желанието на пациента, не могат да им повлияят. Така се получава този конвеерен тип лица. Надявам се, че това скоро ще отмине, вече не е модерно да бъдеш абсолютно еднакъв с приятелките си.

Кои са последните тенденции в контурната пластика?

В контурната пластика най-често използвам методите на инжектиране на филър в лицето за подобряване на контура и скулите. Последните тенденции са лицето да изглежда нераздуто. Обикновено, когато инжектираме филър, ние можем само да добавим обем. Има нови техники, с които, въпреки че инжектираме филър, за да подобрим загубата на обем, се постига лифтиране. Това е т.нар. домино ефект – лицето изглежда по-слабо, по-добре контурирано, без да е разширено. Така че последните тенденции са запълване на зоната на слепоочието, оформяне на ъгъла на челюстта и брадичката.

Панацея ли са ботоксът и филърите?

Може би преди 20 години.

А в днешно време?

В днешно време те категорично намират място в комплексния подход за решаване на процесите на стареене. По всички статистики най-голям брой пациенти използват този вид процедури и те са на челно място в класацията, но естетичната медицина през последните години много силно се разви. Говорим за клетъчни технологии, за биостимулация на стволови клетки, за много регенеративни методи, които са свързани и с приложението на различна апаратура, като фракциониран радиочестотен лифтинг, регенеративни стягащи конци. Всичко това са регенеративни методи. Така че парадигмата филъри-ботокс продължава да има основно място, но все повече намалява нейното съотношение спрямо регенеративните методи.

С колко години може да бъде подмладен един пациент, благодарение на естетичната медицина?

Мога да говоря на базата на моя опит. Аз виждам лица, от които биват изтрити 10 години от тяхната визия. Не мога да спомена сега лица, но ако се огледате и видите хора, които от 10 г. прилагат основно регенеративните методи, ще забележите, че днес те са по-красиви. Може би не по-млади, но по-красиви, отколкото са били преди 10 г.

Шията и ръцете са най-големите издайници на възрастта. Има ли нехирургични процедури, с които тези зони могат да бъдат „подмладени“?

Шията и деколтето се характеризират с наистина по-тънка кожа, тези участъци са зона, в която времето много бързо оставя следи. Има комбинирани техники, които много добре повлияяват отпускането на кожата върху тези зони. Може би някои от тях да спомена. BIONUTRINECK – една процедура, която комбинира регенерация и запълване в едно и също време. Особено сега, по време на пандемията и смарт технологиите, които навлязоха в нашето ежедневие, т.нар. смарт бръчки от навеждане са характерни не само за по-възрастните, но и за сравнително млади. 20-годишни вече имат проблеми със зоната на шия и деколте. Моят съвет е да се започне колкото е възможно по-рано, защото тази кожа е много тънка и трябва да се третира своевременно.

Вярвате в превенцията. Кога е оптимално да започне професионалната антиейдж грижа за лицето и какво включва тя?

Доказано е вече, че стареенето започва от 20-годишна възраст. Доскоро беше 25 г., но възрастовата граница слезе на 20 г., така че моята препоръка е да се започне колкото е възможно по-рано. Разбира се не с филъри и ботокс, ако няма нужда. В естетичната медицина има две категории пациенти. Едните са млади и искат да правят превенция. При тях методите са меки, щадящи, с цел наистина забавяне на стареенето. Основно се ползват регенеративни методи като мезотерапия, пилинги, SelfRegen – това е метод, при който няма абсолютно никакви противопоказания и е подходящ за всяка възрастова група. При тези пациенти, освен превенция, понякога се налага да се направи и разкрасяване. Знаете, че има млади момичета, които наистина нямат устни. Тогава увеличаването на устните е с цел подобряване на общата визия.

Другата категория пациенти са вече по-възрастните, които имат изявени прояви на стареене. При тях трябва да се работи в две насоки – първо компенсиране или корекция на вече настъпилите видими прояви на стареене и в същото време превенция, за да може резултатите да продължат по-дълго време и да бъдат по-естествени.

Кога естетичната медицина не може да помогне и трябва да се намеси хирургът?

За съжаление има и такива случаи. Случва се при по-възрастни пациенти, над 60-65 г., които никога нищо не са правили и идват в състояние, в което аз предпочитам да ги насоча към пластичен хирург, а не да им предлагам процедури, с които ще загубят и време, и финансови средства. Когато има излишък на кожа от повече от 4 сантиметра, е нереалистично да се очаква, че с миниинвазивни процедури биха могли естетически да се подобрят нещата. В такива случаи пластичните хирурзи изрязват излишната кожа и преструктурират формата на лицето.

Интернет изобилства от всякаква информация. Как хората да открият правилния за себе си дерматолог?

Наистина конкуренцията е огромна, много лекари от различни специалности си позволяват да прилагат миниинвазивни, инжекторни процедури. Да не говори, че има много случаи, в които тотално неквалифицирани лица си позволяват тази дързост, така че пациентите наистина се объркват. Понякога са водени от ниски цени. В естестичната медицина ние казваме, че няма качество на ниска цена, защото резултатите зависят само от две неща – от качеството на използвания продукт и от техниката, с която се прилага. Така че пациентите трябва да търсят утвърдени специалисти, да проследяват техните пециенти и да се интересуват с какви продукти се работи. Ужасно е.На пазара се срещат продукти, които са тотално нелегални, тотално неригистрирани, а щом не са регистрирани, означава, че има риск. Когато ние прилагаме продукт, той остава в лицето и пациентът си отива с него. Рисковете са огромни от развитието на наистина страшни странични действия, когато касаят продукта. Също така, ако инжекторът не е специалист, рисковете от усложнения като ослепяване са реалност. Не съм крайна, това е наистина реалност. Чували сме за много случаи, при които пациенти стигат до продължително болнично лечение с деформации в лицето, изискващи хирургични намеси, за да бъдат коригирани. Най-тежкото усложнение е свързано с некрози, то изисква след това много тежко лечение и никога не завършва без остатъчни проблеми.

Карциномът на млечната жлеза се подмладява всяка година и никой след 30-годишна възраст не е застрахован, казва онкологът

ВИЗИТКА

Д-р Петя Баликова е заместник-началник на отделението по медицинска онкология в МБАЛ „Света София“. Била е асистент в Катедра по нуклеарна медицина, лъчелечение и медицинска онкология. Изследовател в клинични изпитвания II, III, IV фаза, както и в различни програми за ранен достъп до прицелна и имунотерапия. Има засилен интерес в областта на злокачествените новообразувания при рак на млечната жлеза, тумори на глава и шия, карциоми в областта на гастроинтестиналния тракт, белодробен карцином. Лекар на годината в наградите на Български лекарски съюз в категорията „Ти си нашето бъдеще“ за 2022 г.. Този приз отличава младите лекари на България.

Д-р Баликова, защо избрахте да специализирате онкология?

Като се има предвид, че онкологията е една от най-тежките специалности, това е труден въпрос. Преди всичко обаче тя е изключително интересна, изключително развиваща се, провокативна. Онкологията предизвиква всеки един специалист ежедневно и непрестанно, дори и в диагностиката, и в самото лечение. По тази причина хората, които обичат по-трудните развития на ситуацията, не биха се упрашили от нея. Тя в никакъв случай не ме уплаши и мен. Дори напротив, всичките иновации и възможността, която дава за всеки един пациент, просто ме спечелиха още в първите месеци, когато започнах да я работя.

Генетично заболяване ли е карциномът на гърдата?

Категорично да. Това е едно от заболяванията, които най-много и най-често се предизвикват заради генетични мутации. В широк план вече са известни няколко такива, като най-честите, които вече и в България от дълъг период изследваме, са мутациите на BRCA гените. Характерното при тях е, че те се проследяват в дълга линия от конкретни фамилии. Всъщност тяхното унаследяване изключително много повишава риска от развитие на заболяването.

Подценява ли се фамилната анамнеза?

За съжаление, да. В България фамилната анамнеза се подценява и това донякъде е свързано с манталитета на българите по принцип. Много често хората си казват „При мен това няма да се случи“. Реално погледнато поради тази причина не се проследяват, въпреки че знаят за унаследяването в рода на такова заболяване.

Какво се прави, ако се установи носителство в един от двата BRCA гена?

Ако се установи носителство, това в никакъв случай не означава смъртна присъда или развитие на заболяването на 100%. При всички положения обаче следва тези хора да се проследяват много по-стриктно от обикновените профилактични прегледи.

При наличие на носителство кои са факторите, които биха предизвикали развие на заболяването?

Факторите, които причиняват онкогенезата, поначало са факторите, които причиняват и редица други заболявания. Те се делят в няколко големи групи. Един от тях, разбира се, е генетичният фактор. По отношение на останалите фактори обаче човек може малко сам да промени съдбата си. Защото например тютюнопушенето, алкохолът, затлъстяването и тук са от водещите причини за развитие на карцином на млечната жлеза. Излагането на различни вредни външни въздействия може дори и без фамилната анамнеза да предизвика развитие на заболявания. Визирам хората, които работят във вредна среда като запрашеност, радиационни облъчвания.

Кои са най-новите методи за лечение на рак на гърдата и лечимо ли е това заболяване в днешно време?

Като цяло онколозите прилагаме един определен колон от онкологичното лечение. Тъй като при всеки пациент онкологията винаги е с мултидисциплинарност, ние извършваме основно системното противотуморно лечение. При нас системното противотуморно лечение се разделя на няколко класа медикаменти. Първите и най-старите са цитостатиците, така наречената химиотерапия. След това започнаха новите таргетни молекули. Най-новото лечение, което имаме в момента, е имунотерапята.

Какво означава персонализирана медицина?

Персонализираната медицина означава насоченост. Това е медицински модел, при който всеки пациент бива разглеждан като абсолютно индивидуална единица и строго индивидуално се изгражда план за неговото лечение. Планът е спрямо неговите собствени характеристики и спрямо характеристиките на тумора, който разбираме, че той носи.

Какво е водещото при определяне на индивидуалното лечение?

Пациентът задължително е водещото звено – неговото общо състояние, придружаващите му заболявания. Разбира се и характеристиките на рака – какво е неговото естество, какъв е хистологичният вариант и има ли налични генетични мутации при пациента или в самия тумор.

Доколко генетичните изследвания могат да се ползват при избора на лечение?

Генетичните изследвания са изключително важни в избора на лечение на всеки един пациент. Ние първо задължително тестваме широк панел от генни мутации както при пациента, така и при наличния тумор. При заболявания като карцином на белия дроб, карцином на гърдата, колоректалния карцином имаме задължително изискване за установяване на налични биомаркери. След това преценяваме какво би могло да бъде системното лечение при пациента.

Прилага ли се имунотерапията при карцином на гърда?

Да, в настоящия момент тя се прилага при всички видове карциноми. При гърдата имаме одобрение за приложение при метастататично заболяване, като в момента текат клинични изпитвания за изместване на имунотерапията в по-ранни етапи.

Какво означава това?

Означава, че ние можем да прилагаме имунтерапията като предоперативно, така нареченото неоадювантно, лечение, когато имаме за цел дотолкова да смалим тумора, че той да бъде радикално остранен с много по-малко инвалидизиращи операции впоследствие.
Според статистиката броят на късно откритите случаи продължава да е голям.

Защо е така?

Засъжаление е така. В България тенденцията за късно поставените диагнози продължава. Последните 2 години с COVID изобщо не допринесоха тази тенденция да се промени. Напротив, задълбочиха се нащата. Много е важно българската държава да започне да работи в посоката на здравно информиране на населението. Изключително важно е да се създадат програми за задължителен скрининг на най-честите онкологични заболявания. В тях влиза и време на профилактичните прегледи, които ще бъдат задължителни на всеки две години за определени възрастови групи. Ще бъдат хващани карциномите в много ранен момент, когато те още нямат никакви клинични изяви и самите пациенти изобщо не могат да ги подозират, защото нямат симптоми. Когато ги хванем в най-ранните етапи, има възможност за най-радикално отстраняване и най-добра прогноза при това заболяване.

Какъв е съветът Ви към читателите за осъществяване на навременен скрининг? Как може да се самосезира човек?

Бих ги посъветвала поне веднъж в годината да посетят мамолог. Това трябва си го сложат като задължителна задача, защото, ако сами започнат да се контролират по този начин, със сигурност ние ще успеем да им помогнем много по-лесно впоследствие. Общо взето ракът се подмладява всяка година и категорично никой след 30-годишна възраст не е застрахован от това заболяване.

Индивидуализираният подход, основаващ се на предварително генетично профилиране при пациента може да бъде само от полза, казва основателят на лаборатория „ГЕНИКА“.

ВИЗИТКА
Проф. Албена Тодорова е преподавател по Биохимия в Медицински университет – София.
Тя е един от основателите на лаборатория „ГЕНИКА“ – първата частна специализирана лаборатория за извършване на молекулярно-генетични тестове в България.
Ръководител е на сектора „Молекулярна генетика“ към лабораторията.

Не бива да следваме общи схеми и протоколи на лечение при генетично различни индивиди
Вече можем да прилагаме таргетна терапия при различни генетично верифицирани заболявания, когато познаваме мутацията и засегнатия ген.

В момента най-честите хромозомни патологии могат да бъдат откривани с неинвазивен пренатален тест. В допълнение към тези генетични тестове се включиха и някои добре известни микроделеционни синдроми, както и генетично обусловените болести на сърцето, интелектуален дефицит и др.

Около 4-5 деца със синдром на Даун се пропускат от биохимичния скрининг на година. Неинвазивният пренатален тест би детектирал и тези случаи
Някои патологии лекарят не може да установи, защото те не могат да се диагностицират нито с модерните ултразвукови изследвания, нито могат да бъдат прогнозирани на базата на фамилната история.

Лекарите и здравните специалисти трябва да информират хората, че генетичните изследвания са налични и възможни в България.

Проф. Тодорова, последните години бяха повратен момент в развитието на диагностиката на редките генетични заболявания при деца и възрастни, както и пренатално. Кои са новите постижения?

През 2023 г. ще честваме 20 г. от разчитането на човешкия геном и смятам, че това е най-голямото откритие и постижение на нашия век. Благодарение на него се случиха много неща в областта на диагностиката и лечението на редица заболявания – наследствени, онкологични и др. Всъщност бурното развитие на технологиите даде възможност човешкият геном да бъде разчетен за много кратко време – само за няколко години, вместо очакваните десетилетия. Тези технологии много бързо намериха приложение и в рутинната диагностика. В резултат, през последните години стана възможно огромен брой наследствени заболявания и онкологични състояния с генетична компонента да бъдат диагностицирани и изяснени на молекулно ниво. Това пък от своя страна позволи на фармацевтичните компании да започнат разработването на нови терапевтични молекули. Днес разполагаме с голям брой генни терапии, които навлизат във фаза клинични проучвания с много бързо реално приложение при хора. Така че това са новостите, с които можем да се похвалим в областта на медицината, диагностиката и лечението на редки генетични и онкологични заболявания.

При диагностицирането на кои заболявания има напредък, благодарение на геномното секвениране?

Всъщност напредък има по отношение на всички заболявания, които са провокирани от генетично изменение. Такива са вродените състояния и генетичните болести, които не са унаследени от родителите, а се дължат на мутации, нововъзникнали конкретно в даден индивид. При онкологичните заболявания, които са с генетична компонента също има голям напредък в последните години с прилагането на геномното секвениране.

До колко навременната диагноза чрез бързо геномно сканиране при критично болни новородени може да спаси техния живот?

След като диагностицираме даден пациент, в някои случаи може много бързо да се възползваме от нови, навлизащи в рутинната практика генни терапии. При болести, които не са нови, познати са от години, но са трудни за диагностициране и са нелечими до момента, е изключително важно диагнозата да бъде поставена много бързо, рано, навреме, за да може да започне правилната терапия. Тук мога да дам като пример витамин-зависимите епилепсии – това са болести, които могат да се лекуват с прием на определен витамин. Представете си – става дума за новородени току-що бебенца, на няколко дни, започват да проявяват гърчова симптоматика, започва се лечение със стандартни антиконвулсанти без никакъв ефект, а всъщност тези деца трябва да приемат определен витамин. Приемът на съответния витамин води до бързо овладяване на гърчовете и представлява доживотна животоспасяваща терапия за тези деца. В такива случаи геномното секвениране може бързо, в рамките на 2-3 седмици, да установи диагнозата и правилната терапия да бъде започната веднага.

Според информация в много международни издания бързото геномно секвениране може да спести много средства на пациента в бъдеще. Така ли е?

Да, така е, защото семействата с болно дете инвестират големи суми за нелечими в много случаи заболявания. Знаете, че хората пътуват, обикалят цял свят, търсят какво ли не като вариант за лечение. На държавно ниво здравната каса и други институции отделят също огромни средства за отглеждането на всяко болно дете. Новите терапевтични подходи с цел поправка на увреден ген, промяна на генната експресия или подпомагане на белтъчната функция, за щастие навлизат бързо в нашето ежедневие, но представляват съществено предизвикателство за обществото от финансова гледна точка. Така че аз смятам, че трябва да положим повече усилия в областта на превенцията. Например семейства, които вече имат болно дете, да получат възможност за пренатална диагностика при следваща бременност, за да не се допусне раждането на второ болно дете в семейството. Това вече би имало сериозен импакт върху финасовите ресурси за здравеопазване на всяка държава.

Честотата на онкологичните заболявания в последно време е много голяма. Как генетиката определя таргетните терапии при онкоболни пациенти?

За клиницистите химиотерапевти например беше изненадващо, когато се оказа, че за да подберат подходяща терапия за даден онкоболен пациент, е необходимо да извършат някакъв вид генетично изследване или геномно сканиране. Това в годините се наложи доста бързо. Например, беше ясно, че при пациенти с един и същи рак, на една и съща възраст, от един и същи пол, лекувани с една и съща терапия, единият оцелява, преборва болестта, а при другия изходът е летален. Каква е причината? Дълги години лекарите и учените са търсели отговор на този въпрос. Отговорът се крие в нашите индивидуални генетични характеристики. Единият пациент метаболизира медикамента по един начин, възползвайки се от неговия терапевтичен ефект, докато другият го метаболизира по друг начин и изпитва неговия токсичен ефект. Нашият уникален генетичен отпечатък определя отговорът ни към съответни терапии и на тази база вече се заговори за индивидуализиран подход, за персонализирана медицина и терапия. Не можем да следваме общи схеми и протоколи за терапия при генетично различни индивиди. Много по-важно е да стъпим на генетичната информация и на тази база да изградим индивидуализирана схема на лечение за всеки пациент: подбор на доза и продължителност на терапията, за да можем максимално да сме полезни на нашите пациенти. Ползите от терапията трябва многократно да превъзхождат риска от токсичния ефект на медикамента доколкото това е възможно. Така че генетичните изследвания масово навлизат и в онкологията, като много медикаменти вече са насочени дори към конкретни мутации. Например при рак на гърда вече е важно да определим BRCA1 и BRCA2 мутационния статус на пациентката, за да определим в кои случаи е подходящо да се приложат новите PARP инхибитори.

Лечението на онкоболните пациенти е според съответни протоколи. Доколко приложими са в болничните заведения тези нови практики, базирани на генетично профилиране?

Индивидуализираният подход вече е практика и в България. Фармакологичните компании, които разработват дадени терапевтични молекули и стратегии, осигуряват медикамента след определяне на генотипа на пациента. Здравната каса също участва в контрола на този процес, тъй като медикаментът се реимбурсира при пациенти, подходящи за съответната терапия, т.е. пациенти с определен генотип. За да се гарантира правилният терапевтичен подход, фармацевтичните компании от своя страна заплащат генетичните изследвания, което разтоварва финансово пациентите. По този начин индивидуализираният подход и персонализираната медицина са вече факт в България.

В процеса на лечение често ли се налага ревизия на терапията?

Да, често се налага. Както казах, в някои случаи трябва просто да се промени дозата, продължителността на лечението, в други може да се окаже, че даден медикамент изобщо не е подходящ за пациента и трябва изцяло да се смени терапията. Добре е преценката относно ефекта от терапията да бъде направена предварително, а не да действаме на принципа проба-грешка, както беше в годините назад, преди постиженията на генните и геномни технологии. Как се процедираше до сега? Пробваме един медикамент – не работи, сменяме, минаваме на втори, трети, но през това време пациентът освен, че не отговаря на терапията, изпитва и токсичния ефект на медикаментите, с които го третираме. Това влошава съществено качеството на живот на тези хора.

Така се губи и време
Да, губим ценно време и допълнително унищожаваме нормални клетки с този вид терапия. Индивидуализираният подход, базиран на генетично профилиране и снемане на генетичен отпечатък на всеки пациент, има безспорни ползи в борбата с онкологичните заболявания.

Таргетните терапии само при онкоболни пациенти ли са приложими или и при други заболявания?

Този вид терапии вече излизат далеч извън обсега на онкологичните заболявания. Вече можем да таргетираме с лекарства-сираци някои генетични заболявания, които са генетично верифицирани. От изключителна важност за този нов вид терапии е нашите пациенти да бъдат генетично охарактеризирани, да знаем точно не само кой е засегнатият ген, но и какъв тип е мутацията в този ген. Говорим за строго индивидуализиран подход, таргетиращ определен вид мутация в конкретен ген. В някои случаи за конкретни пациенти с конкретни мутации се разработва индивидуална терапия. Този вид лекарства се наричат лекарства-сираци.

Да минем към бъдещите майки. В лаборатория „ГЕНИКА“ през последните години са много популярни пренаталните неинвазивни тестове в ранните седмици от бременността. Какъв е обхватът на един неинвазивен скринигов тест и защо той е препоръчителен за всяка бременна жена?

Обхватът на неинвазивните тестове се разширява постоянно, освен това в последните години беше постигнат напредък и в тяхната чувствителност и специфичност. В началото се предлагаше само скрининг за синдром на Даун, като след това тестовете се разшириха с другите две най-чести анеуплоидии – синдром на Едуардс и синдром на Патау. Включени бяха и други хромозоми и в момента можем да кажем, че най-честите хромозомни патологии вече могат да бъдат окрити с такъв неинвазивен тест. С разработването на този тест стана възможно и неинвазивното изследване на част от известните микроделеционни синдроми, сред които някои вродени болести на сърцето и умствено изоставане. Това не е случайно. Тези болести се откриват ехографски (ако изобщо се откриват!), на доста късен етап в хода на бременността – около 30-та седмица, когато вече е невъзможно да се предприемат последващи действия. За умствено изоставане пък изобщо няма ехографски маркери. Заболяванията от спектъра на микроделеционните синдроми, които са с ясна генетична причина, бяха включени в неинвазивните панели, тъй като най-често те са нововъзникнали при плода. Това означава, че не са унаследени от родител и няма фамилна предистория. В последно време в предлаганите неинвазивни пренатални тестове се включват и конкретни таргетни мутации, които също могат да бъдат търсени при плода чрез изследване на кръв на майката. Говорим за конкретни заболявания, които възникват de novo и не са унаследени. В такива случаи нямаме причина да очакваме, че такова нещо може да се случи при нашето бебе. Например Ахондроплазията е състояни, наблюдавано при „малките“ хора, което се дължи най-често на една случайно възникнала мутация. Изявата на това състояние може да се диагностицира ултразвуково доста късно в хода на бременността – след 25 седмица. А става дума за абсолютно ясна и позната мутация. Което означава, че в майчина кръв много лесно може да бъде проверено за наличието на тази конкретна мутация, която ако бъде открита – ще бъде с произход от плода.

Каква е достоверността и чувствителността на един такъв тест?

Все пак този тест е скринингов, това трябва да се има пред вид. За синдрома на Даун чувствителността, специфичността и достоверността на теста е много висока – 99.9%. Ние в нашата практика нямаме случай със синдром на Даун, който да не се е потвърдил след това с диагностичен метод. За всички останали болести, които описах, без мутационните тестове, чувствителността и специфичността е около 80%. Т.е. все пак има 20% шанс това бебе да не е засегнато. Затова задължителните препоръки при данни за патологичен резултат от неинвазивен тест са непременно да се пристъпи към пренатална инвазивна процедура, последвана от диагностичен ДНК тест. Имали сме случаи, при които патологията, установена с неинвазивния тест не се потвърждава при последващата диагностична процедура и тук е много важно да се обясни откъде идва това „разминаване“ в резултатите. Това не означава, че резултатът от теста е бил грешен. Причината за различните резултати е, че когато изследваме неинвазивно кръв на майката, циркулиращата ДНК от плода е с плацентарен произход. Плацентата може да съдържа увредени клетки. Съществува един много хитър механизъм, който помага на ембриона да изтласка в плацентата евентуално увредени клетки. Така те биват използвани, за да хранят ембриона, а не участват в изграждането на неговите тъкани и органи. Това е т.нар. плацентарен мозаицизъм. Тоест, може да се окаже, че имаме патология само в плацентата, която реално не присъства в ембриона. Това са тези 20% разминаване в резултатите, тъй като честота на плацентарния мозаицизъм е около 20%.

Тези тестове подходящи ли са за всяка бременна жена?

Предвид цената може би не могат да бъдат прилагани масово за всяка бременност. Винаги обаче при фамилна обремененост или предишна бременност с някакво неудачно стекло се събитие, както и при наличие на ехографски маркери за някакво отклонение би трябвало да се препоръча такъв скринингов тест. Той е силно препоръчителен и за всяка жена над 35 г. поради покачването на риска от бременност със синдром на Даун или друга хромозомна аномалия. Това са случаите, за които е редно и препоръчително да бъдат обхванати и консултирани за преминаване през такъв вид скринингов тест. Отделно всяка бременна жена, която е притеснена или има желае да го направи профилактично, също би могла да пристъпи към този тест, без каквито и да било други показания.

Споменахте цената. Виждаме, че всичи са с модерни телефони. Имайки пред вид това, да Ви попитам отново подходящ ли е този тест за всяка бременна жена?

Той даже е по-евтин от цената на най-хубавите модели iphone например. Така че не мисля, че е невъзможен за България, в никакъв случай. Когато стане дума за здраве, много хората изхождат от позицията, че здравеопазването трябва да е безплатно и се питат защо се налага да си правят такива скъпи тестове. Може би това е наложено с годините мнение. Един скъп тест обаче може да се окаже изключително важен за живота на цялото семейство, не дори за един конкретен човек. Така че мисля, че си струва инвестицията.

Защо се случва така, че у нас много бъдещи майки пропускат този важен тест? Чия е отговорността бъдещата родилка да научи за него и да вземе информирано решение дали да го направи или не?

Информираността е много важна. Медиите също играят важна роля за това информацията да бъде поднесена в разбираем вид, за да може да стигне до хората, които биха се възползвали от нея, биха се консултирали и биха стигнали до тези изследвания. Хората се интересуват, четат. Проблемът е, че в интернет има и много грешна информация. Разбира се, водеща е ролята и на лекарите, те трябва да информират пациента за възможностите на тези тестове. Проблемът, с който отново се сблъскваме, е финансов. В много случаи лекарите казват „Ама защо трябва да те изпращам на тези скъпи генетични изследвания, като смятам, че това е излишно?“. Много неща лекарят не може да види, защото те не могат да се диагностицират нито с модерните ултразвукови изследвания, нито фамилната история може да насочи към евентуален проблем. Както казах, много от тези заболявания не са унаследени, те са нововъзникнали при ембриона и е важно поне това, което можем да проверим – да го проверим. Когато си свършим работата добре, може да си спестим доста проблеми в бъдеще и да помогнем на нашите пациенти. Така че информацията за възможностите, с които разполагаме трябва да бъде предоставена, а пациентът да реши информирано дали желае да се възползва от тях или не.

Споменахте, че не всичко се вижда при рутинните прегледи. Важно е да се каже, че лекарите спазват протокол и има неща, които не са в обхвата на ранното диагностициране.
Да, има протокол, който се следва. Конкретни маркери се проверяват в конкретен период от бременността и тези маркери могат да бъдат проследени единствено в този период на бременността. Някои маркери изчезват впоследствие и няма как да се визуализират при по-късните прегледи. Затова е важно бременната жена да премине през прецизирани ултразвукови прегледи през всички ключови етапи от ембрионалното развитие на бебето си. Прави впечатление, че когато пренатално след инвазивна процедура се установи някакъв генетичен проблем (например свързан с определен синдром) и насочващият лекар получи резултатите от генетичния тест, той се запознава със синдрома и вече с друг поглед ултразвуково изследва въпросната бременност и ембриона. При този вече целенасочен преглед, се откриват маркери, които са останали незабелязани при първичния рутинен преглед.

А каква е разликата между неинвазивните тестове и обикновения биохимичен скрининг?

Биохимичният скриниг се основава на математически изчисления съгласно зададени алгоритми и отразява вероятност. Когато установим отклонение в показателите, това е „червена лампа“, че бременната жена трябва да бъде насочена към по-специализирани, по-високо информативни, скринигови тестове или ако се прецени като удачно – директно да се насочи към инвазивен диагностичен тест. При биохимичния скрининг има около 2% фалшиво положителни резултати, което не е проблем, защото тези жени така или иначе се консултират правилно и се насочват към следващи по-специализирани, по-информативни тестове. Бременната жена получава или „добрия“, или „лошия“ резултат достатъчно рано, така че да може ефективно да се вземе решение за тази бременност. Проблем са фалшиво-отрицателните резултати – там, където се получава ниско-рисков резултат, с оценка, че всичко е наред при плода и бъдещата майка вече не търси второ, трето, пето мнение. Тя не се консултира по-нататък. Горе-долу около 4-5 деца на година със синдром на Даун се пропускат от биохимичния скрининг, т.е. тези жени са получили нормален резултат, но в крайна сметка се ражда бебе със синдром на Даун. Това не е малка бройка, все пак 4-5 пропуснати деца е впечатляваща цифра. Неинвазивният тест би диагностицирал и тези случаи. Проблемът е, че когато се роди такова дете, жената казва „А, не, не, не може да е синдром на Даун, защото аз съм си правила изследване“. Т.е. тук отново има проблем с консултацията. Жената, изпълнявайки биохимичния скрининг, смята, че е направила всичко необходимо, а всъщност не ѝ е обяснено, че това е скринингов тест с математическа оценка на вероятност. Той няма такава диагностична стойност, каквато очакваме за категорично заключение дали фетусът е или не е със синдром на Даун.

Какво бихте препоръчали да се промени в здравната система и разбирането на хората по отношение на генетичните изследвания?

Това, което бих препоръчала да се промени, е информираността. Лекарите, здравните специалисти трябва да информират хората, че генетичните изследвания са налични и възможни в България. Това е много важно. В технологично отношение ние сме много добре развита страна. Дори смятам, че имаме повече технологии на глава от населението от много други държави. Имаме и нужните високо-квалифицирани специалисти и кадри да извършват анализите и тези изследвания. Това много добре се видя в COVID ситуацията, когато за кратко време имахме real time PCR-и и специалисти във всяко малко градче. В действителност, технологията е налична, специалистите са налични, липсва информираност. Хората трябва да бъдат информирани и да търсят. Когато имат някакъв здравословен проблем, трябва да се обърнат към специалист, а специалистът да ги насочи, ако е необходимо, за генетично изследване. И отново смятам, че не бива лекарят да преценява дали да препоръча дадено изследване или не само базирайки се на преценката си дали изследването е финансово оправдано. Защото цената на цялостното геномно сканиране например към момента е ¼ от стойността на ремонта на една баня. Така че тук отново е важно да преценим дали си струва инвестицията, а това е инвестиция за цял живот – в много случаи не само за дадения човек, когото изследваме, а и за неговите родственици.